En quelques minutes, la hanche de Clara, 4 ans, passe de sa taille normale à celle d’un melon d’eau. Ses parents ignorent ce qu’il s’est passé. À l’hôpital, personne n’a de réponse sur la cause de cette enflure.

C’est au bout de plusieurs mois, à la suite de multiples consultations, que le lien est fait entre l’inflammation que présentent les muscles de Clara et une radiographie de ses pieds; ses gros orteils, déviés vers l’intérieur, sont un signe marqué de fibrodysplasie ossifiante progressive, aussi appelée la maladie de l’homme de pierre. 

Cette maladie musculosquelettique génétique est très rare. Elle transforme les muscles, les tendons et les ligaments, en os. La maladie évolue par poussée, et bloque les articulations, réduisant progressivement la mobilité et l’autonomie. Ces crises d’inflammation peuvent se déclencher à tout moment, mais en particulier à la suite d’une activité qui crée une tension dans les muscles, comme une chute. 

Pour Clara, cela signifie qu’il faut à tout prix éviter tout mouvement ou bousculement qui pourrait porter atteinte à ses muscles. Cela veut aussi dire ni vaccin, ni chirurgie possible, puisque le traumatisme à ses muscles serait trop grand.

Mon corps n’arrête jamais de produire des os. Le corps construit donc un deuxième squelette par-dessus celui existant, emprisonnant ce qui y existe déjà.

Clara, 14 ans

Clara Et Lucie
© Dominic Gouin - Clara et sa maman, Lucie, au CRME

Dès le moment du diagnostic, tout un processus s’enclenche pour les parents de Clara, qui sont en train de faire son inscription à l’école primaire. Ils mettent leur peine, leurs frustrations et leurs inquiétudes face à la maladie de côté pour être présents pour leur fille. Pour pouvoir l’accompagner à ses multiples rendez-vous médicaux. Leur première demande : que Clara se fasse suivre au Centre de réadaptation Marie Enfant (CRME), un leader en réadaptation, qui se trouve tout près de chez eux.

Depuis son arrivée au CRME, tout est pris en charge; ils nous ont encadrés de tous les côtés. Autant pour les suivis à l’école, que le soutien psychologique. L’expertise est là, ils sont capables de composer avec toutes les restrictions.

Lucie, maman de Clara

Accompagnés des intervenants du CRME, les parents de Clara ont tout mis en place pour qu’elle puisse vivre avec le moins de limitations possible. Pour eux, il n’était pas question de la garder dans une bulle. Ils étaient prêts à prendre les précautions nécessaires pour permettre à leur fille de maintenir une vie sociale normale, qu’ils savaient si importante. 

Depuis près de dix ans maintenant, Clara bénéficie de séances hebdomadaires – parfois plus ou moins fréquentes, selon ses crises d’inflammation – au CRME, qui sont axées sur le maintien de sa mobilité, et parfaitement adaptées à ses besoins. 

La thérapie piscine, par exemple, écarte les risques de chute qui sont omniprésents dans une salle conventionnelle, et permet de faire travailler ses jambes.  De nouvelles technologies, comme la machine GRAIL, installée dans le Technopôle, lui permet de maximiser ses exercices de motricité à l’aide de la réalité virtuelle, dans un espace sécurisé. Cela l’aide à maintenir autant son équilibre, que son cardio - un aspect important puisque Clara ne peut plus participer aux cours d’éducation physique dû aux risques trop élevés de blessure. 

Grail Crme
La machine GRAIL, nouvellement acquise au Technopôle, permet de pratiquer la motricité des jeunes suivis au CRME.

Grâce au suivi attentif qu’elle reçoit, Clara a pu faire tout son primaire à l’école de son quartier, accompagnée par une préposée du matin au soir, présente pour s’assurer qu’elle soit toujours en situation sécuritaire. 

Maintenant au secondaire, elle n’a plus de préposée assignée, mais elle doit tout de même suivre certaines règles, comme se déplacer en quadriporteur dans les corridors de l’école (bien qu’elle conserve toujours sa capacité de marcher), quitter cinq minutes avant la cloche des cours pour éviter les foules dans les corridors, et s’abstenir d’aller à la cafétéria. 

Clara Papillon
Clara, 7 ans, au Jardin botanique de Montréal. Le monarque est le papillon emblème de sa maladie.
Famille Clara
Clara, 4 ans, en compagnie de son père, sa mère et son petit frère au chalet familial.
Clara Dr Kapplan
Dr. Frederick S. Kaplan, le médecin qui a découvert le gène en cause dans la FOP, en compagnie de Clara et de son frère.
Clara Walt Disney
Clara, 10 ans, avec la famille à Disney, en Floride.

Mais à entendre Clara, ce ne sont pas ces inconvénients qui l’empêchent de mordre dans la vie; inscrite en 3e année du secondaire et faisant partie du programme international, elle continue d'exceller à l'école malgré ses rendez-vous en ergothérapie et en physiothérapie chaque semaine. Elle a un cercle d’amis proches, qui connaissent les précautions à prendre autour d’elle, mais qui ne la traite pas différemment pour autant. Elle a une famille tissée serrée. Ils vivent au jour le jour, choisissant de ne pas trop s’inquiéter de l’avenir incertain qu’une maladie pour laquelle aucun traitement n’existe encore occasionne.

Ce que mes parents aimeraient, ce serait un médicament qui puisse non seulement guérir la maladie, mais aussi me redonner ma mobilité complète – ce que je ne pense pas réaliste. Ce que j’espère, par contre, c’est qu’on puisse trouver un médicament qui arrête la progression de la maladie, et qui me permette d’avoir une chirurgie pour rétablir ma mobilité.

Clara

Le mois de février est le Mois des Câlins de la Fondation du CHU Sainte-Justine, dont les fonds amassés visent à soutenir le Centre de réadaptation Marie Enfant du CHU Sainte-Justine.  En soutenant la cause, vous offrez l’opportunité à des jeunes comme Clara, ambassadrice du Mois des Câlins, de continuer à développer ses capacités motrices et de maximiser son autonomie.