Chaque enfant est unique. Par son bagage génétique, physiologique, médical et social. Grâce aux espoirs de la médecine de précision, mieux soigner chacun d’eux est plus que jamais possible. L’ambition? Passer d’un traitement global qui réponde à une moyenne d’enfants, à un traitement spécifique et entièrement personnalisé à un seul. À l’heure d’écrire ces lignes, le CHU Sainte-Justine prend le pas de cette véritable révolution médicale. Et avec vous pour l’aider à aller plus loin, ses équipes n’ont encore entrevu que la pointe de l’iceberg des possibilités.

Lyana, atteinte d’une forme grave du syndrome de Noonan, doit littéralement sa vie à l’avancement de la médecine de précision. Sa maladie, la plus commune de toutes les maladies génétiques rares, touche un enfant sur 2 000.

Un travail de chercheurs du CHU Sainte-Justine a permis de mettre en lumière que le trametinib, médicament traditionnellement utilisé pour soigner certains types de cancers, prévient efficacement l’épaississement des muscles de son cœur.

Sans traitement, la petite avait une chance sur cinq de se rendre à l’âge de deux ans. La découverte non seulement lui sauve la vie, mais connaît des échos dans le monde entier.

Au Canada, près d’un demi-million d’enfants sont touchés chaque année par l’une des 7 000 maladies rares : la moitié vit sans diagnostic, et un sur trois décédera avant l’âge de cinq ans. En moyenne, il faut cinq ans pour poser un diagnostic pour ce type de maladie.
Recherche Chusj
© CHU Sainte-Justine

Le CHU Sainte-Justine est un leader dans la prise en charge de ces patients. Par son mandat provincial, des familles des quatre coins du Québec viennent s’y faire soigner. Cette masse critique de patients, doublée à l’expertise des équipes en soins, en recherche et en nouvelles technologies médicales, le positionne en centre névralgique pour pousser plus loin les connaissances en la matière.

Grâce à vous qui soutenez la recherche, les scientifiques parviennent de plus en plus, par des techniques poussées de séquençage génomique, des technologies médicales de pointe et l’intelligence artificielle, à raffiner leur compréhension de plusieurs de ces maladies.

Comme ce fut le cas pour Lyana, remonter au cœur de la mutation génétique, est souvent la voie royale vers des pistes de solutions inédites.

Pour certaines maladies en apparence très différentes les unes des autres, il y a une mutation commune ou similaire dans le gène défectueux. Tout dépendant du moment auquel se produit cette mutation au cours de la vie, cela peut mener à différentes pathologies. Pour Lyana, c’est un syndrome de Noonan. Pour d’autres, c’est un cancer, un trouble neurologique ou une malformation artérioveineuse. Mais comme le dérèglement à la source de chaque maladie est commun, il y a des chances qu’un traitement efficace pour l’une le soit aussi pour l’autre.

Dre Marie-Ange Delrue

Médecin généticienne
CHU Sainte-Justine

Grâce au trametinib, le cœur de Lyana est passé d’un état critique à une taille normale. Et en novembre, elle célébrera son quatrième anniversaire. Ni plus ni moins, c’est la vie de ces enfants qui promet d’être sauvée, puis transformée grâce à la médecine de précision.

Son développement est d’ailleurs au cœur des ambitions actuelles et futures des équipes du CHU Sainte-Justine. Cette médecine ne considère plus le patient comme une « moyenne », mais comme un individu unique. Elle tient compte de l’ensemble des variables qui le définissent - de son code génétique à son code postal - pour l’élaboration du diagnostic et de la thérapie.

Bien des questions demeurent. Chez Lyana par exemple, on ignore encore les effets à long terme de l’utilisation d’un tel médicament. On sait aussi que ce ne sont pas tous les enfants avec un syndrome de Noonan chez qui le trametinib répond efficacement.

Dr Gregor Andelfinger

Cardiologue pédiatrique et chercheur-clinicien
CHU Sainte-Justine

En finançant les technologies qui font avancer la médecine de précision et les idées émergentes qui la soutiennent, vous promettez aux patients d’aujourd’hui et aux générations futures des diagnostics toujours plus rapides et précis, et des traitements mieux adaptés à leur condition singulière.

Le chemin à parcourir est encore parsemé d’embûches, mais avec vous, les équipes du CHU Sainte-Justine continueront de le tracer.