Ses deux premières années de vie ont été passées à Sainte-Justine. Né en mai 2017 et entré quelques jours plus tard d’urgence à l’hôpital, les médecins évoquent rapidement la possibilité d’une maladie rare pour Alessio. Mais c’est en parlant avec des collègues que l’un d’entre eux mentionne un gène qui vient tout juste d’être découvert, et suggère d’en faire l’analyse génétique afin de confirmer quelle maladie rare est en cause.

C’est en juillet de cette même année que Dr Élie Haddad et Dr Fabien Touzot reçoivent le diagnostic : mutation du gène NLRC4. Ce gène ne faisait pas partie de ceux normalement analysés d'emblée, mais leur collègue du service d’immunologie-rhumatologie l’avait ajouté à l’analyse de justesse, à la suite de la sortie d’un article de recherche sur le sujet.

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Alessio, 2 ans

Toutefois, ce diagnostic ne représente pas la fin de leurs soucis – bien que satisfaits de pouvoir mettre un nom sur la maladie, l’équipe médicale n’est pas en bien meilleure posture qu’avant. C’est que cette maladie immunitaire est non seulement extrêmement rare, mais également très difficile à traiter. L’anomalie génétique dont il est question fait en sorte que le corps du patient considère en permanence qu’il a une infection grave, et donc, se trouve en « hyper-inflammation ».

Les docteurs passent des semaines à donner des immunosuppresseurs de plus en plus forts à Alessio, sans succès; ils se trouvent dans une impasse thérapeutique. Devant le degré de sévérité de la maladie, qui menace le pronostic vital, il n’est pas question de s’arrêter.

Alessio : petit guerrier, grande armée

Dans la tourmente, les médecins apprennent qu’un essai clinique international est en cours avec un nouveau médicament qui cible la maladie d’Alessio. Un espoir certes, mais qui ne sera accessible que dans plusieurs mois étant donné les procédures administratives requises. Ils doivent trouver une façon de stabiliser son état d’ici là. La meilleure option? Se tourner vers la recherche.

Fort de son expérience avec les maladies auto-inflammatoires, Dr Touzot suggère d’essayer la rapamycine, un médicament ayant eu du succès pour certaines maladies de ce type, mais qui n’avait jusqu’à présent jamais été testé pour stabiliser l’inflammation de ce gène. Après avoir pris un prélèvement d’Alessio et expérimenté le médicament sur ses cellules in vitro, l’équipe voit finalement le fruit de leurs efforts: les cellules répondent positivement au traitement.

Ce n’est pas le médicament qui va le guérir pour toujours. Mais c’est probablement le médicament qui l’a sauvé.

Dr Élie Haddad

Médecin-chercheur en immunologie pédiatrique
CHU Sainte-Justine
Dsc 2401
Coup d'oeil dans le laboratoire du Dr Touzot

Les médecins sont catégoriques : sans l’opportunité de faire de la recherche personnalisée sur les cellules d’Alessio, il ne serait peut-être plus en vie aujourd’hui. S’ils se comptent chanceux d’œuvrer au CHU Sainte-Justine, ils reconnaissent l’apport des donateurs, sans qui des réalisations comme celle-ci seraient doublement ardues, voire impossibles.

L’impact des dons est colossal – ça change tout, car c’est de l’argent que l’on peut investir dans des projets innovants, qui ont une immense valeur, mais qui doivent faire leurs preuves avant de pouvoir être soutenus par les fonds publics.

Dr Élie Haddad

Médecin-chercheur en immunologie
CHU Sainte-Justine
Dsc 2380
Dr Touzot et Dr Haddad

La philanthropie, levier essentiel en recherche

La maladie d’Alessio ne compte qu’une dizaine de cas dans le monde. Mais lorsqu’on fait la somme de toutes les maladies rares, ce n’est pas aussi rarissime d’en être la cible. Effectivement, au Québec seulement, un demi-million de personnes sont affectées par une maladie rare, dont la plupart n’ont pas encore de traitement connu.

Alessio Dr Touzot
Alessio et Dr Touzot

Au-delà de cela, des recherches faites dans des cas de maladies très isolées n’en demeurent pas moins importantes pour les autres enfants.

C’est grâce aux maladies rares qu’on est parvenu à comprendre certains des mécanismes les plus importants en médecine. L’inflammation, ça ne touche pas que les maladies rares; ça fait partie intégrante des cancers et des maladies immunitaires, qui affectent des tonnes d’individus. Lorsqu’on trouve un traitement, ça ne bénéficie pas juste à une maladie, mais bien à toutes celles qui ont des processus internes semblables.

Dr Fabien Touzot

Médecin-chercheur en immunologie et hématologie pédiatrique
CHU Sainte-Justine

La philanthropie est la raison pour laquelle les Drs Haddad et Touzot ont pu mobiliser toute une équipe sur un projet qui n’aurait pu être financé autrement. Les dons destinés aux besoins prioritaires du CHU Sainte-Justine nous permettent de travailler ensemble pour aller vers des innovations encore plus grandes, dans des cas urgents pour lesquels nous ne pouvons attendre que du financement soit débloqué.

À Sainte-Justine, nous pouvons rapidement amener les fruits de nos recherches au chevet du patient. Nos processus de recherche sont prêts, nous permettant d’agir rapidement dans le besoin. C’est une immense richesse.

Dr Fabien Touzot

Médecin-chercheur en immunologie et hématologie pédiatrique
CHU Sainte-Justine