Un enfant sur 2 000 nait avec un syndrome de Noonan, un syndrome d’origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur et une petite taille. Il s’agit là de la maladie rare la plus fréquente. De ces enfants, 20 à 30 % ont une atteinte cardiaque, souvent sous forme d’un épaississement du muscle ou des valves cardiaques.

Chez certains d’entre eux, comme Lyana, atteinte d’une forme sévère de la maladie, cet épaississement aura besoin d’une intervention, risquée et dont le succès demeure mitigé.

Récemment, nous avons réussi à renverser la vapeur. Nous avons tenté le tout pour le tout pour elle qui n’avait que 20 % de chances de se rendre à l’âge de 2 ans.

À l’issue d’un immense travail d’équipe, nous avons réussi à sauver Lyana. Grâce à l'administration d'un médicament utilisé traditionnellement pour traiter certains types de cancer, le trametinib, son cœur qui épaississait au point de mettre sa vie en danger, est revenu à une taille normale. 

Equipe Labo Andelfinger
© djuBOX Image & Creation | Avec mon équipe, dans notre laboratoire

Une grande victoire qui nous remplit d’espoir. Nous sommes partis d’une maladie dont on ne pouvait simplement espérer gérer les symptômes, à une condition traitable. Mais si cette découverte démontre bien l'impact de la recherche sur nos patients, elle démontre aussi toute l’importance de la recherche fondamentale.

Grâce au progrès auxquels vous, les donateurs, avez contribués, nous pouvons maintenant diagnostiquer le syndrome de Noonan très tôt, soit avant la naissance, ou peu après. La génomique change la donne. Oui, l’avancée est extraordinaire.

Mais si les diagnostics se font tôt, qu’en est-il des thérapies? Le traitement utilisé pour guérir Lyana ne constitue pas une panacée pour tous les enfants atteints du même syndrome. Des questions demeurent. 

Pour combien de temps est-ce qu’il faut donner le médicament? Est-ce qu’il pourrait y avoir des effets secondaires néfastes à long terme? Quel est le dosage optimal?  Quel est l’effet de ce traitement sur d’autres manifestations de la maladie? Est-ce qu’il sera envisageable de traiter encore plus précocement? Il y a d’autres médicaments similaires à celui que Lyana a pris, quel en est le meilleur? 

Nous connaissons les questions, mais pas les réponses. Et au cœur de celles-ci : la recherche.

Dr Andelfinger Coeur
© djuBOX Image & Creation

Je suis convaincu, au fond de mon cœur, que l’avenir de nos enfants et de notre société passe par la recherche. Les familles vivant avec un enfant dont le cœur est malade y croient autant. Et avec vous, nous ferons tout ce qui est en notre pouvoir pour leur donner raison.  

Ensemble, nous bâtissons sur une longue histoire d’excellence, et c’est loin d’être terminé. Le CHU Sainte-Justine vit actuellement une étape charnière en recherche. Nous créons actuellement, ici-même à Montréal, les thérapies du futur. 

La recherche d’hier est la thérapie d’aujourd’hui, la recherche d’aujourd’hui sera la thérapie de demain.

Vos dons ne seront jamais mesurés seulement qu’en argent : en donnant, vous témoignez croire en ce que nous pouvons mieux faire demain, vous partagez une vision qui touche des cœurs et des vies de nombreuses familles, ici au CHU Sainte Justine et largement au-delà.

Merci d’y croire avec nous.