Avec la grossesse parfaite qu’elle a eue, Amanda ne se doute pas que le beau petit garçon qu’elle met au monde, Alessio, est atteint d’une dangereuse maladie.

Dès les premiers jours suivant sa naissance, Alessio perd du poids. Trop, même s’il est né un peu prématurément. L’intervenante du CLSC envoie Alessio à Sainte-Justine après seulement cinq jours à la maison. Ne voyant rien qui cloche au premier examen, les médecins retournent la famille à la maison, en leur conseillant de faire boire le petit et de revenir dans quelques jours.

Une semaine plus tard, Alessio pleure sans cesse. Il agrippe ses parents de toutes ses forces. Il est devenu gris, amaigri. Ses parents appellent l’ambulance et repartent vers Sainte-Justine. 

Ils n’en sortiront que deux ans plus tard. 

Pendant les six premières semaines d’hospitalisation, nous étions confrontés à l’inconnu. Personne ne savait ce qu’avait Alessio. Tous les autres enfants, on les voyait arriver aux soins intensifs et repartir. Ils savaient ce qu’ils avaient et repartaient. Mais nous, on restait.

Amanda

Maman d'Alessio

Amanda et son mari  Matthew passent l’été 2017 à Sainte-Justine. Ils comprennent que leur fils a une maladie grave et qu’ils devront faire plusieurs deuils : pas de dodo à la maison, pas de sorties, pas de belles photos de famille… 

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Alessio à sa naissance
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Six semaines. C’est le temps que ça a pris pour connaitre la maladie dont Alessio est atteint. Si c’est un délai interminable pour un parent, pour l’équipe d’immunologie et rhumatologie, c’en est un très rapide. Le diagnostic : une maladie auto-inflammatoire liée à une mutation du gène NLRC4, avec à peine plus de dix cas répertoriés dans le monde.

La maladie d’Alessio est hyper agressive. Un système immunitaire normal répond avec une certaine quantité d’inflammation quand il y a un stress ou une infection. Mais le système d’Alessio est incapable de se réguler : il produit une tonne d’inflammation, au point de pouvoir le tuer. Avec cette maladie viennent aussi les diarrhées, qui proviennent d’une hyper activation du système digestif.

Dr Elie Haddad

Médecin chercheur en immunologie au CHU Sainte-Justine

Le seul traitement pour sauver Alessio existe dans le cadre d’un essai clinique, mais le délai pour y accéder est long. Pendant ce temps, Alessio est à risque de mourir… 

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Alessio pendant son hospitalisation
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Ce sont finalement des recherches innovantes conduites dans le laboratoire du Dr Touzot, financées en partie grâce à vous, qui permettent de trouver une solution temporaire – un médicament appelé la rapamycine – en attendant de pouvoir guérir complètement Alessio.

« Bobo »

L’état d’Alessio se stabilise, mais malgré tout, il reste à risque. Il est confiné presque 24 heures sur 24 dans sa chambre d’hôpital, hormis une courte période dans l’après-midi où il peut retourner chez lui après avoir reçu ses traitements.

Alessio grandit donc dans les murs du 6e/11, au gré des injections, des gavages et des changements de pansements. Ses meilleurs copains sont les membres du personnel de Sainte-Justine : infirmières, préposés et employés de l’entretien ménager.

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Alessio et Gardi, un ami et membre du personnel d'entretien ménager

Pendant deux ans, les parents d’Alessio restent confiants : l’essai clinique, qui les remplit d’espoir, demeure à leur portée. Mais les conditions de vie sont très difficiles : Alessio est nourri par un tube nasal et ne peut rien avaler par la bouche. S’alimenter est un combat chaque jour. 

La maladie est agressive : la moindre montée de fièvre le garde à l’hôpital sans possibilité de sortie. Les puissants médicaments qu’il prend occasionnent de nombreux effets secondaires. Sans compter le stress financier et l’épuisement physique et psychologique de ses parents. « Bobo » : ce mot sorti de la bouche d’un enfant de deux ans n’est pas celui que l’on voudrait entendre.

Quand j’étais enceinte, je n’ai jamais imaginé qu’Alessio serait gravement malade. Son arrivée a complètement changé nos vies. En 26 mois d’hospitalisation, on n’a jamais manqué une seule journée à son chevet.

Amanda

Maman d'Alessio

Malgré tout, Alessio reste un petit homme enjoué et souriant. Avec le temps, il a même droit à certaines sorties : célébrer son premier Noël en famille, fêter son deuxième anniversaire à la maison... 

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Alessio lors de sa fête de deux ans

Après des mois d’attente, Alessio parvient finalement à intégrer l’essai clinique tant attendu qui vise à le guérir. Les résultats préliminaires sont prometteurs, si bien que le 15 juillet 2019, après plus de deux années d’hospitalisation ininterrompues, il obtient son congé de l’hôpital. Un congé mérité, mais provisoire : plusieurs rendez-vous de suivis et de nouveaux défis l’attendent avant d’envisager une guérison complète. 

Si Alessio a pu être sauvé à quelques semaines de vie, c’est notamment grâce aux donateurs comme vous, qui soutenez les équipes de Sainte-Justine lorsque des cas particuliers se présentent. Lorsqu’il y a urgence d’agir. Parce que c’est ici que les travaux de recherche des Drs Touzot et Haddad ont permis de trouver un nouveau médicament qui stabilise le système immunitaire d’Alessio. Et parce que c’est ici qu’on lui offre aujourd’hui un traitement curatif adapté. 

À travers les épreuves, la famille s’est soudée. L’histoire d’Alessio a fait réagir : beaucoup de proches et d’amis ont voulu contribuer à la cause. Ses parents ont même décidé d'amasser des fonds pour faire avancer la recherche sur les maladies rares. Jusqu’à ce jour, ils ont récolté plus de 20 000 $!

L’important pour nous maintenant, c’est de tourner la page et d’avancer. Nous voulons contribuer à faire avancer la recherche sur les maladies rares et ainsi aider les enfants – et les parents - qui vivent une situation comme la nôtre.

Matthew

Papa d'Alessio