Lyana a trois ans et demi. Seule blondinette aux yeux bleus d’une fratrie de sept enfants, elle est atteinte d’une forme grave du syndrome de Noonan. Maladie génétique rare la plus fréquente, elle touche environ un enfant sur 2 000. La petite n’avait qu'une chance sur cinq de se rendre à l’âge de deux ans. Aujourd’hui, parce que vous croyez en la recherche, elle soufflera bientôt quatre bougies.

Lyana compte parmi la mince proportion des enfants touchés par ce syndrome à avoir une complication cardiaque présente dès sa naissance. Sans traitement, les muscles de son cœur épaississent sans cesse, menaçant sa vie. 

Il est minuit moins une quand l’équipe du Dr Gregor Andelfinger, cardiologue pédiatrique et chercheur, en collaboration avec Dre Marie-Ange Delrue, généticienne, renverse la vapeur en 2017. Avec le soutien des donateurs et à l’issue d’une longue réflexion effectuée conjointement avec des experts du monde entier, un médicament traditionnellement utilisé pour traiter certaines formes de cancer – le trametinib – est administré de manière compassionnelle à Lyana.

Son cœur, contre toute attente, retrouve sa taille normale.  

Pour nous, cette découverte a été une lumière au bout du tunnel. Sans ce traitement, Lyana ne serait plus là aujourd’hui. Ils lui ont littéralement sauvé la vie.

Joël

Papa de Lyana

De cette percée, Lyana est ce qu’on appelle la « patiente zéro » : première au monde à utiliser le trametinib pour traiter sa condition cardiaque ; première, avec ses parents, à avoir le courage de ce saut dans l’inconnu ; première, surtout, à tracer le chemin pour d'autres. 

Lyana est en train de changer la vie d’enfants de partout dans le monde nés avec le même problème et pour qui ce médicament est une option.

Lynn

Maman de Lyana

Mais si cette nouvelle est extraordinaire, le chemin vers la guérison, lui, est loin d’être terminé. Pendant combien de temps encore pourra-t-elle prendre ce médicament? Quel est le dosage optimal? La seconde tentative de sevrage sera-t-elle une réussite? Les questions affluent, les réponses attendent.

Il y a un an et demi, un premier sevrage du trametinib a été tenté. Mais au bout d’à peine trois semaines, son cœur était à nouveau très mal en point. Retour à la case départ, retour du trametinib.

L’avenir reste incertain pour Lyana et sa famille, et l’espoir se mesure une journée à la fois. Depuis août, elle réduit peu à peu ses doses de trametinib et est suivie de très près par les équipes soignantes du CHU Sainte-Justine. La santé de son cœur évoluera-t-elle bien? Ou la greffe, seule issue possible avant l'essai de ce traitement, devra-t-elle à nouveau être envisagée?

Lyana Qui Court 38 Min
© Catherine Giroux
Lyana Famille Derriere 2 58 Min
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Lyana Et Ses Parents 36 Min
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Lyana Et Ses Parents 2 27 Min
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Lyana Et Famille Derriere 44 Min
© Catherine Giroux

En attendant, Lyana demeure vive, toujours souriante. Sa volonté à faire comme ses frères et sœurs ne connaît pas non plus de limite. « On nous avait dit qu’elle serait peu active », soutient Joël. « Elle se fatigue plus vite que les autres, oui, mais elle adore bouger. Très petite, elle voulait jouer au soccer, se baigner, se balancer. Et on ne pensait jamais qu’elle ferait du vélo. »

En route vers ses quatre ans, Lyana continue chaque jour de défier les standards de sa maladie. Tout un exploit pour une enfant à qui on donnait si peu de chance de souffler deux bougies…

La recherche a sauvé le cœur de Lyana. Et avec vous comme alliés, elle trouvera comment la guérir définitivement.

Merci d’être à nos côtés!