Antoine souffre d’un déficit immunitaire. Ses globules blancs ne produisent pas suffisamment d’anticorps. Tous les mois, il se rend à Sainte-Justine afin de recevoir son traitement d’immunoglobulines, essentiel pour aider son corps à combattre de potentiels virus, infections ou bactéries.
Très petit, Antoine est souvent malade. Anormalement malade. Un banal rhume aboutit la plupart du temps à une bronchite ou une pneumonie. À l’âge de 5 ans, Sainte-Justine investigue et une prise de sang révèle un niveau trop bas d’anticorps produits par ses globules blancs. Soit parce que ses globules sont moins nombreux que la normale, soit parce qu’ils ont un défaut génétique. Son déficit immunitaire l’expose ainsi à un plus grand risque d’infection.
Il existe plusieurs types d’anticorps. Chez Antoine, les petits soldats qui protègent habituellement notre système respiratoire et notre système intestinal, sont manquants. Il reçoit donc des anticorps de l’extérieur en injection qui viennent combler le déficit.
Aujourd’hui, grâce aux traitements intraveineux, Antoine va beaucoup mieux. Tellement, qu’après deux ans, les médecins à Sainte-Justine lui proposent de faire une pause et de suivre la progression de sa condition avec ses bilans sanguins. En février, malheureusement, son taux d’IgG (immunoglobulines G) tombe légèrement sous la normale. Et avec l’éclosion du nouveau coronavirus, poursuivre les tests est trop risqué. Antoine doit reprendre ses traitements à Sainte-Justine.
Âgé de 8 ans, les chances sont minces pour espérer que le déficit immunitaire d’Antoine ne se corrige par lui-même. Il y a un an, on pouvait encore penser que sa moelle osseuse finisse par produire plus de cellules blanches, le peu qu’il lui manque pour atteindre la normalité. Mais maintenant, son système aurait possiblement déjà atteint sa pleine maturité.
De la recherche à un traitement personnalisé
À ce jour, le cas d’Antoine demeure inexpliqué. Sainte-Justine continue de chercher la cause moléculaire de son déficit immunitaire. Avec la mise en place d’équipes de recherche performantes et votre soutien, ses experts en immunologie espèrent percer le mystère d’Antoine en réalisant des tests moléculaires fonctionnels.
Antoine reçoit ses immunoglobulines tous les mois. Il va bien, mais on ne peut se contenter de cela. Est-ce le bon traitement? Est-ce le seul traitement dont il a besoin? Comment va évoluer sa maladie? Quels sont les risques de son déficit immunitaire? Seule une meilleure compréhension des mécanismes précis de son déficit immunitaire nous permettra de répondre à toutes ces questions et de le traiter de façon adaptée, pour prévenir les complications et lui assurer une meilleure qualité de vie. Un vrai traitement personnalisé!
La condition d’Antoine est stable et elle doit le demeurer. Grâce à vous qui soutenez la recherche à Sainte-Justine, la médecine de précision peut nous nous amener à comprendre sa maladie et le plus rapidement possible, ainsi qu’à en identifier la gravité et les risques potentiels.
Trouver la cause moléculaire d’Antoine et les anomalies responsables de sa maladie pourraient changer les perspectives thérapeutiques pour lui et d’autres enfants.
Pour tous ces enfants dont la maladie ne prendra pas de vacances cet été, merci de leur offrir un espoir à l’horizon en faisant un don. ☀️
