La date du 15 février 2005 restera à jamais gravée dans la mémoire d’Eve et de Sébastien, alors parents de Félix, un an, et de Léanie, trois mois. Ce jour-là, ils arrivent à l’urgence du CHU Sainte-Justine avec leur bébé.
Léanie présente une infection banale qui tarde à guérir, mais l’équipe de Sainte-Justine sent que quelque chose cloche. Son état se détériore rapidement : bientôt, Léanie ne réagit plus, refuse de manger, perd connaissance… C’est que son cœur ne pompe presque plus de sang dans son petit corps de bébé. Le verdict tombe : elle est atteinte d’une cardiomyopathie dilatée, une maladie rare qui affaiblit son cœur. À plusieurs reprises, Léanie a bien failli y rester. Comme cette fois où son cœur a presque lâché.
J’arrive aux soins intensifs et elle est dans la chambre juste en face. Il y a des lumières qui clignotent partout, ça sonne de partout, il y a 15 personnes dans la chambre… Et là, je réalise que c’est pour mon bébé que tout le monde s’agite.
Grâce à la rapidité de réaction de l’équipe des soins intensifs et du cardiologue qui l’a prise en charge, Léanie est sauvée. Et pourtant, ce n’est que le début d’une épopée qui s’étalera sur plus de 14 ans et qui fera pratiquement de ce cardiologue, le Dr Gregor Andelfinger, un membre de la famille.
Pour comprendre ce qui arrive à Léanie et contrôler la maladie, l’équipe de Sainte-Justine travaille sans relâche pendant plusieurs semaines. On pense tout de suite à une cause génétique. Mais, test après test, on ne trouve rien. On conclut donc que la maladie de Léanie n’est pas héréditaire. Rassurés, Eve et Sébastien se décident à avoir un troisième enfant.
Une fois enceinte, Eve s’inquiète malgré tout pour son bébé et insiste pour passer des examens. Toujours rien. À la naissance, la petite Alice est un bébé bien joufflu et en pleine forme, tout semble normal.
Or, les résultats de l’échographie cardiaque passée à peine cinq semaines plus tard révèlent qu’Alice est atteinte de la même maladie que sa sœur, et que son cœur peine à faire circuler le sang dans ses petits membres. Heureusement, le diagnostic est posé tôt et son état est rapidement stabilisé.
La maladie d’Alice a été un véritable coup de masse pour les parents et pour moi : contrairement à ce qui était cru au départ, la maladie avait bel et bien une origine génétique. Malgré des recherches approfondies, je ne trouvais aucun autre cas semblable ailleurs dans le monde.
Habité par le désir de comprendre et fort du soutien des donateurs de la Fondation CHU Sainte-Justine, le Dr Andelfinger pousse ses recherches à l’avant-garde de la cardiologie pédiatrique. De nouvelles technologies de déchiffrage des maladies lui permettent d’identifier la cause : une mutation génétique extrêmement rare dont les deux parents sont porteurs et, fait encore plus rare, qu’ils ont tous deux transmise à Léanie, puis à Alice!
Une guérison possible… grâce à vous!
Le soutien des donateurs nous a permis de faire un grand bout de chemin pour les enfants qui naissent avec un cœur malade. Mais malgré les succès des dernières années, les équipes du CHU Sainte-Justine ne peuvent encore que pallier à la maladie de Léanie et Alice.
Les deux filles doivent continuellement prendre un médicament pour que leur cœur fonctionne « normalement » et leur condition pourrait les empêcher d’avoir des enfants à long terme. Mais le Dr Andelfinger n’entend pas s’arrêter là. Il se promet de résoudre l’énigme.
Grâce à vous et aux avancées en recherche, nous avons pu identifier la cause de leur malformation cardiaque. Maintenant, nous devons aller plus loin afin de trouver le remède.
Et ce remède, il existe! Aujourd’hui, une avenue prometteuse est envisagée et vos dons pourraient nous permettre de l’explorer : créer des valves qui seront construites avec les cellules du patient, ou avec un pacemaker biologique qui grandira au rythme de sa croissance. Ces avancées pourraient bénéficier à Léanie et Alice, mais aussi aux centaines d’enfants aux prises avec des malformations cardiaques qui sont traités à Sainte-Justine chaque année.
Pendant que les recherches se poursuivent, les deux filles profitent de la vie! Alice mord dans la vie à pleines dents : elle est comédienne en plus de pratiquer la danse et la gymnastique. Pour sa part, Léanie poursuit ses études au secondaire en sport-étude – gymnastique. Malgré un début de scoliose possiblement relié à sa condition médicale, elle performe à un haut niveau!
Le Dr Andelfinger a changé le parcours de nos filles et de notre famille. Sans son dévouement et celui de son équipe, nos filles n’auraient pas les vies qu’elles ont présentement et dont elles profitent pleinement. Tout n’est pas gagné, mais les réussites accomplies nous rendent optimistes pour la suite. Surtout quand on sait que des gens comme vous sont là pour les rendre possibles!
À les entendre parler avec passion – et à voir l’éclat de fierté dans le regard de leurs parents – on voit bien que cette histoire est celle d’une superbe réussite et grâce à vous, peut-être, bientôt celle d’une guérison!
