Vivre dans l’incertitude
Lorsque les outils communs d’investigation ne permettent pas d’identifier la maladie d’un enfant, on envisage parfois un test plus poussé : le séquençage génomique. Ce dernier consiste à analyser l’ADN d’un patient dans le but d’y repérer de minuscules défauts pouvant expliquer ses symptômes.
Dans 40 % des cas, un diagnostic est finalement atteint. Pour les autres, la suite se change parfois en une longue quête de réponses, appelée « odyssée diagnostique ». D’une durée moyenne de 5 à 7 ans, cette période d’incertitude peut générer impuissance et anxiété autant chez les parents, qui ignorent comment évoluera la santé de leur enfant, que chez les équipes soignantes, qui ne peuvent offrir des soins pleinement adaptés.
Un enjeu de santé prioritaire
Une maladie rare touche moins de 1 personne sur 2 000 ; une maladie ultra rare, 1 personne sur 50 000. Même si chacune de ces maladies ne touche qu’une poignée d’enfants, elles sont collectivement très nombreuses. Au Canada, 1 enfant sur 15 en est affecté, ce qui en fait un enjeu de santé de haute importance pour le CHU Sainte‑Justine.
Le village entier à la recherche d’une réponse
C’est pour changer la trajectoire de vie de ces enfants et grâce au soutien financier déterminant de la Fondation Azrieli qu’a été lancé DECODE(u)R (DÉploiement COncerté d’évaluations pour le Diagnostic de maladies rares Et Ultra Rares).
Ce projet a pour but d’affiner les méthodes de diagnostic en tirant profit des technologies existantes et émergentes. Notamment, grâce à l’appui de Power Corporation du Canada — qui contribue depuis de nombreuses années à faire progresser la génomique translationnelle à Sainte‑Justine —, un appareil sophistiqué utilisé par l’équipe de DECODE(u)R permet de lire d’un seul coup de plus longues sections de l’ADN, ce qui peut révéler des variations génétiques complexes que d’autres appareils ne parviennent pas à détecter.
Ces nouvelles technologies nous apportent beaucoup d’espoir de trouver des réponses pour des enfants qui, souvent, sont gravement malades.
Le projet a pris une ampleur remarquable à travers les années : son équipe compte aujourd’hui une trentaine de professionnels soudés et déterminés à changer le visage des maladies rares.
Le pouvoir d’une idée révolutionnaire
En unissant les expertises du CHU Sainte‑Justine et de The Hospital for Sick Children, de même que leur centre de recherche de calibre mondial, DECODE(u)R représente parfaitement l’essence du Partenariat en santé de précision pédiatrique, qui vise à élever les soins offerts aux enfants de tout le pays. L’un des trois piliers du Partenariat est justement d’optimiser l’utilisation de la génomique pour mener à des diagnostics plus précoces et des interventions personnalisées pour chaque enfant.
Depuis son coup d’envoi en 2023, grâce à un don historique de 50 millions $ de la Fondation Azrieli, l’essor du Partenariat ne fait que s’accélérer. Avec l’ajout d’une contribution déterminante de la famille Pathy et d’un généreux soutien de la Fondation de la famille Birks, notamment, 21 projets ont déjà pu être soutenus. Ces derniers ont mené à des avancées scientifiques sur l’épilepsie, les cardiopathies congénitales, les cancers pédiatriques, la détection d’arythmies potentiellement graves et bien d’autres sujets prioritaires.
« Ce partenariat vital, que nous bâtissons ensemble, n’est pas viable sans le soutien de la philanthropie », a déclaré le Dr Michaud lors du 2e symposium du Partenariat, qui s’est tenu au CHU Sainte‑Justine au printemps dernier. « Merci de nous aider à redéfinir les soins de santé pour les enfants et à transformer la vie de générations. »
