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La course à obstacles de Raphaël

À 10 ans, Raphaël a déjà eu à faire face à un nombre incalculable de défis de santé et d’interventions médicales, allant du gavage lorsqu’il était bébé à une délicate opération aux vertèbres cervicales, en passant par un diagnostic de maladie osseuse aux causes encore inconnues. Mais à chaque nouvelle barrière se dressant sur son chemin et celui de sa famille, les équipes soignantes de Sainte-Justine, soutenues par votre générosité, sont là pour leur donner le courage de continuer à avancer.

À la naissance de Raphaël, rien ne laisse présager le parcours houleux qui l’attend. Mais quelques semaines plus tard, l’absence d’une prise de poids inquiète sa médecin de famille. À Sainte-Justine, le garçon subit une batterie de tests pendant près de 3 semaines, sans résultat concluant.

Vers ses 3 mois, Raphaël, qui ne grandit toujours pas normalement, est de retour à Sainte-Justine. Cette fois, les médecins, naviguant toujours dans l’inconnu, annoncent à ses parents qu’il devra être gavé pour être alimenté adéquatement, en plus de recevoir une injection quotidienne d’hormone de croissance.

C’est le premier gros choc qu’on a eu. C’était la fin du monde pour moi! En réalité, ce n’était presque rien comparativement à tout ce qu’on a vécu par la suite.
Laetitia MAMAN DE RAPHAËL

Autour de Raphaël, une foule de spécialistes s’affairent pour tenter de trouver la cause de ses multiples symptômes et lui offrir des soins de calibre mondial : gastro-entérologues, endocrinologues, physiatres, etc.

À 4 mois, un début de diagnostic émerge enfin. Une bosse au dos du bébé met les médecins sur la piste d’une maladie osseuse. Ils découvrent que Raphaël est atteint d’une dysplasie spondylo-épiphysaire, une maladie génétique affectant la croissance des extrémités de ses os.

Un cas unique au monde?

En fait, le terme « dysplasie spondylo-épiphysaire » englobe un ensemble de pathologies et, à ce jour, malgré leurs efforts soutenus, les médecins n’ont toujours pas pu mettre le doigt sur la forme précise dont souffre le garçon. Sans cette précieuse information, il est difficile de prévoir la courbe d’évolution de la maladie, ce qui peut être très angoissant pour toute famille qui, comme celle de Raphaël, n’a pas accès à un diagnostic précis.

Mais le Dr Philippe Campeau, généticien au CHU Sainte-Justine, ne baisse pas les bras : depuis plusieurs années, il multiplie les stratégies pour tenter de découvrir la cause du défaut de croissance de Raphaël.

« On a séquencé le génome complet de Raphaël et de ses parents, et tout ce qu’on a trouvé, c’est une mutation du gène P3H1 chez lui », explique le Dr Campeau. Généralement, les mutations de ce gène entraînent une condition causant une fragilité osseuse plutôt qu’une dysplasie spondylo-épiphysaire, et ce, de façon « récessive » plutôt que « dominante », c’est-à-dire que les deux copies du gène doivent être mutées pour qu’une personne ait une maladie. Or, chez Raphaël, une seule copie du gène est mutée et semble causer sa condition, ce qui n’a jamais été vu auparavant pour ce gène.

J’ai partagé les radiographies de Raphaël à différents spécialistes des maladies osseuses à l’international, mais cela n’a pas aidé à préciser sa maladie. J’ai aussi mis la mutation de Raphaël sur une plateforme utilisée par les généticiens à travers le monde pour essayer de trouver un cas similaire, et je n’ai trouvé personne. Son cas est très unique.
Dr Philippe Campeau Médecin généticien au CHU Sainte-Justine

Une étudiante à la maîtrise supervisée par le Dr Campeau se penche actuellement sur les cellules souches de Raphaël dans l’espoir de confirmer que la mutation du gène P3H1 est bien responsable de sa maladie et, ultimement, de trouver pour lui un traitement personnalisé.

Dans les cas comme celui de Raphaël où les réponses tardent à venir, votre soutien est absolument essentiel pour que la recherche se poursuive et que les approches thérapeutiques se multiplient, notamment grâce aux possibilités inouïes de la santé de précision. C’est d’ailleurs l’un des principaux volets de la campagne majeure Voir Grand, qui vise à amasser 500 M$ d’ici 2028 pour transformer le parcours de vie de chaque enfant à l’aide de technologies de pointe telles que la génomique.

Des épreuves qui s’additionnent

En attendant la découverte d’un diagnostic plus précis et d’un traitement adapté, Raphaël est pris en charge au Centre de réadaptation Marie Enfant (CRME) du CHU Sainte-Justine vers l’âge de deux ans. Ici, le programme des amputés et des lésions musculosquelettiques (AMS) lui permet d’être suivi à la fois par une physiatre, des orthopédistes, une physiothérapeute, une ergothérapeute, une nutritionniste, une psychologue et une travailleuse sociale, qui font tout en leur pouvoir pour lui offrir la meilleure qualité de vie possible.

Le temps passe et Raphaël entre à la garderie, puis à l’école. Il s’alimente par lui-même depuis l’âge d’un an et demi et n’a aucune atteinte sur le plan intellectuel : il reste toutefois plus petit que les autres enfants, et son développement est surveillé attentivement.

« La psychologue du CRME nous a aidés à présenter la différence de Raphaël, sa petite taille, aux amis et aux enseignants, raconte Laetitia. Les membres de l’équipe du CRME sont aussi venus à son école pour voir son casier, son bureau, les escaliers, pour s’assurer qu’il pourrait bien fonctionner et que l’environnement était sécuritaire. Grâce à eux, tout s’est bien passé. »

Lorsque Raphaël atteint l’âge de 8 ans, une radiographie révèle une anomalie à ses vertèbres cervicales. Une intervention chirurgicale est recommandée pour les stabiliser et éviter une potentielle atteinte à sa moelle épinière, qui pourrait le paralyser ou l’empêcher de respirer.

L’opération hautement délicate est prévue en juin 2021. Trois mois avant, nouveau coup de massue pour la famille : Raphaël reçoit un diagnostic de diabète. Il faudra dorénavant avoir à l’œil tout ce qu’il mange et suivre sa glycémie plusieurs fois par jour en lui piquant le doigt.

Puis, le jour de l’opération, les médecins endorment et intubent Raphaël, mais doivent ensuite tout arrêter puisque son larynx est enflé. Le garçon est transféré aux soins intensifs, où on lui diagnostique une sténose du larynx, c’est-à-dire un rétrécissement des voies respiratoires supérieures. Raphaël est suivi par un oto-rhino-laryngologiste (ORL) au cours des mois suivants, et un granulome, une petite masse au niveau de son larynx, est retiré par chirurgie.

En septembre 2022, les médecins peuvent enfin procéder à la chirurgie aux vertèbres cervicales de Raphaël, même si sa sténose au larynx complexifie l’intervention. Ils profitent aussi de sa sédation pour ajouter des plaques de métal à ses genoux afin d’éviter que ses jambes crochissent lors de sa croissance. Mais au terme des deux opérations, il est impossible d’extuber Raphaël de façon sécuritaire. Résultat : le garçon est de retour aux soins intensifs.

Après plus d’une semaine sans amélioration, une trachéotomie – une petite ouverture réalisée chirurgicalement sous le larynx – doit être effectuée pour qu’il puisse respirer pendant qu’on l’extube. Heureusement, la trachéotomie n’est que temporaire et guérit tranquillement. On lui installe aussi une veste de Halo, soit une orthèse qui gardera son cou immobile pendant 3 mois.
Aujourd’hui, Raphaël regarde vers l’avant. Il apprivoise peu à peu son diabète et commence à visiter les écoles secondaires pour y faire son entrée dans deux ans.

« Comme ses os ne poussent pas normalement, c’est probable qu’il devra subir d’autres opérations au cours de sa vie, et ce sera toujours un enjeu de l’anesthésier à cause de son petit larynx, note sa mère. Mais il n’y a pas d’opération en vue pour l’instant, donc la vie continue! Raphaël est un vrai héros à travers tout ça. »

Sa famille espère que la recherche, accélérée par vos dons, permette un jour de mieux prédire l’évolution de la maladie de Raphaël.

On aimerait en savoir davantage sur ce qui l’attend et, qui sait, peut-être un jour obtenir un traitement pour l’aider à grandir et lui permettre d’avoir une vie comme les autres enfants de son âge.
Laetitia MAMAN DE RAPHAËL

Le 18e Triathlon d’hiver de Sainte-Justine

Reconnaissants envers les professionnels de Sainte-Justine, Raphaël et sa famille agiront à titre d’ambassadeurs du Triathlon d’hiver, un événement qui évoque, en quelque sorte, son parcours : un défi de persévérance, de polyvalence, d’endurance et un important travail d’équipe. « On a bénéficié de tellement de services à Sainte-Justine que c’est juste normal pour nous de redonner. »

Ils invitent la communauté d’affaires à enfiler patins, skis de fond et crampons et à participer à la 18e édition de ce défi nordique le 16 février prochain, dans l’objectif d’amasser 600 000 $ pour soutenir la mission du CHU Sainte-Justine.

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