De récents travaux de recherche du Pr Nicolas Dumont et de la Pre Elise Duchesne offrent l’espoir d’un nouveau traitement pour la dystrophie myotonique de type 1 (ou DM1), une maladie rare incurable qui affecte notamment les muscles.
La DM1 affecte une personne sur 8 000 dans le monde, mais elle est un véritable fléau au Saguenay-Lac-Saint-Jean, où une personne sur 500 est atteinte. Cette maladie génétique est dite « à transmission autosomique dominante », c’est-à-dire qu’un enfant a une chance sur deux de développer la maladie si un de ses parents en souffre.
Quand les muscles peinent à se régénérer
Les personnes touchées souffrent de différents problèmes musculaires, notamment des affaiblissements importants et des troubles du tonus. Pourquoi? Les cellules souches musculaires jouent un rôle essentiel dans le processus de croissance et de régénération des fibres musculaires; or, dans la DM1, ce processus de régénérescence est retardé.
Mais ce n’est pas tout : la maladie cause un vieillissement prématuré de tous les systèmes du corps. Elle peut donc être responsable d’un large éventail de symptômes, tels que des problèmes de sommeil, de digestion, du rythme cardiaque, du système reproducteur, de dextérité et de la vue.
L’union fait la force
La collaboration entre chercheuses et chercheurs dans le domaine des maladies rares revêt une importance capitale en raison du faible nombre de cas répertoriés et de leur caractère complexe. Si une percée au sujet de la DM1 a été possible, c’est précisément grâce à un remarquable travail d’équipe entre la Pre Elise Duchesne, chercheuse associée au CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, et le Pr Nicolas Dumont, expert dans le domaine des cellules souches musculaires et chercheur au CHU Sainte-Justine.
Dans les dix dernières années, la Pre Duchesne a bâti une importante banque d’échantillons, incluant des biopsies musculaires des personnes atteintes. C’est en analysant ces tissus avec l’aide précieuse du Pr Nicolas Dumont que l’experte et son collègue de Sainte-Justine ont pu identifier un des mécanismes derrière la maladie, soit la présence chez les personnes malades de cellules musculaires vieillissantes aussi appelées sénescentes, qui produisent un environnement inflammatoire toxique pour les cellules saines.
Or, plusieurs médicaments ont déjà démontré leur capacité à éliminer spécifiquement les cellules sénescentes et le Pr Dumont croit avoir identifié celui ayant le plus grand potentiel de favoriser la régénération des muscles chez les personnes atteintes de DM1. En effet, lors des tests en laboratoire impliquant la molécule en question (autrement dit, le médicament), les cellules souches musculaires provenant de personnes atteintes ont retrouvé la capacité de se multiplier, favorisant ainsi le processus de régénération des muscles.
Il s’agit d’une avancée majeure, car non seulement nous sommes maintenant en mesure de mieux comprendre cette maladie rare, mais nous disposons d’informations qui contribueront à améliorer le continuum de soins et services.
Votre générosité a des répercussions remarquables, qui touchent les familles des quatre coins du Québec. Merci d’appuyer les chercheurs de Sainte-Justine et de semer l’espoir d’un lendemain en meilleure santé!
