Le CHU Sainte-Justine jouit de l’une des plus importantes concentrations de chercheurs en neurodéveloppement au Québec, soit plus d’une quarantaine de scientifiques réputés qui bénéficient d’une infrastructure à la fine pointe en génomique et en neurobiologie.
Un monde d’infinies possibilités à explorer
Travaillant en étroite collaboration avec de nombreux cliniciens et professionnels, leur défi actuel est de mieux comprendre les causes – génétiques ou environnementales – et l’évolution des maladies du cerveau et des troubles du neurodéveloppement, notamment certaines maladies génétiques rares, les troubles du spectre de l’autisme et de la déficience intellectuelle, pour les dépister et les diagnostiquer plus tôt pour se donner les meilleures chances d’intervenir.
- 17 % des enfants et des adolescents québécois sont touchés par des troubles du neurodéveloppement.
- 20 % des enfants souffrent d’une maladie du cerveau ou d’un trouble du neurodéveloppement.
- Un Québécois sur 12 - majoritairement des enfants - est atteint d’une maladie génétique qui a un impact majeur sur son développement.
Le Centre intégré du réseau en neurodéveloppement de l’enfant (CIRENE)
Les retards de langage, les difficultés d’apprentissage, les déficits d’attention, l’autisme, l’épilepsie et les autres troubles du neurodéveloppement sont complexes et multiformes. Ils touchent plusieurs enfants d’âge préscolaire, ce qui les rend d’autant plus difficiles à diagnostiquer.
C’est donc de cette volonté d’allier dépistage massif, diagnostic précoce et prise en charge personnalisée, grâce, notamment, à ses cliniques intégrées (génétique, neurologie, psychologie, orthophonie, etc.), et grâce à l’appui des donateurs de la Fondation CHU Sainte-Justine, que CIRENE a été mis sur pied.
En misant sur la concertation, ce réseau permet un dépistage plus rapide, de sorte que nous pouvons plus vite diriger l’enfant et sa famille vers les meilleures ressources.
Unique en Amérique du Nord, CIRENE permet notamment, en une même visite, de rencontrer plusieurs spécialistes et de procéder à des prélèvements qui sont aussitôt acheminés vers une biobanque centralisée.
Les résultats sont probants : au cours des deux dernières années, les délais d’attente sont passés de 15 mois à deux semaines, et les enfants ont été dirigés vers les experts appropriés dans 100 % des cas.
Quand il s’est réveillé après l’opération, il s’est mis à pointer tout ce qu’il voyait. Il n’avait jamais fait ça avant!
Maman de Jules
La nouvelle vie de Jules
Dès ses quatre mois jusqu’à son opération à 15 mois, le petit Jules était terrassé par une trentaine de violentes crises d’épilepsie… chaque jour.
Avec des crises aussi fréquentes et aussi violentes, son développement neurologique a été compromis. Il ne parlait plus, ne marchait plus et sa croissance avait cessé.
Jules a donc été pris en charge par l’équipe du CIRENE. Grâce à différents tests d’imagerie cérébrale, la région du cerveau précise qui causait les crises d’épilepsie a pu être isolée pour être « débranchée », sans affecter le reste de son cerveau.
Malgré qu’il vive avec un quart de cerveau en moins, Jules a rattrapé ses retards au niveau de la motricité et près d’un an après cette opération, il n’avait toujours pas fait de crises d’épilepsie!
